Morbus Recklinghausen – Symptome und Behandlung von Hauttumoren

Beim Morbus Recklinghausen handelt es sich um vererbbare krankhafte Hautveränderungen. Vererbt wird Morbus Recklinghausen über Chromosen, die dann Nerventumore bilden, die sogenannten Neurofibrome.

Der Morbus Recklinghausen oder auch die Recklinghausen-Krankheit gehört zu einer der häufigsten Erkrankungen mit genetischem Hintergrund. Rund eins von 3.000 Neugeborenen in Deutschland kommt mit dieser Krankheit zur Welt. Die Hälfte der Erkrankungen ist durch eine neu entstandene genetische Veränderung innerhalb des Erbgutes entstanden. Man spricht hier auch von einer Neumutation. Aus diesem Grund ist bei rund 50 Prozent der Betroffenen auch keine Erkrankung innerhalb der eigenen Familie gegeben.

Ungefähr 30 bis 40 Erkrankte kommen auf etwa 100.000 Einwohner. Das entspricht einem Kind bei 2.500 bis 3.000 Geburten. Die enorm hohe Rate der Neumutationen wird damit erklärt, dass das Gen, das NF-1-Gen, sehr groß ist und dass damit sehr viel Angriffsfläche für die genetische Veränderung geboten ist.

Historisch wurde die Erkrankung erstmalig im Jahr 1849 erwähnt, als der sogenannte Elefantenmensch beschrieben wurde. Diese entstellenden Auswirkungen galten für lange Zeit als die typischen Zeichen der Recklinghausen-Krankheit. Joseph Merrick war der sogenannte Elefantenmensch, der auch die Grundlage für Bücher und Filme stellte. Merrick hatte schwere Entstellungen zu verzeichnen und so wurden zunächst falsche Vorstellungen von einer Monstrosität von Patienten geschaffen, die an der Recklinghausen-Krankheit leiden. Allerdings ließ sich später belegen, dass Merrick – was sehr selten ist – an der Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 gleichzeitig litt.

Die 2 wichtigsten Arten des Morbus Recklinghausen

Die zwei wichtigsten Arten des Morbus Recklinghausen sind die Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2. Die Unterscheidung der beiden Arten liegt in der Häufigkeit und den vorliegenden Symptomen.

» Neurofibromatose Typ 1

Bei der Neurofibromatose Typ 1 ist die Krankheit gemeint, die als Morbus Recklinghausen bezeichnet wird. Die Bezeichnung stammt vom deutschen Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen, der von 1833 – 1910 lebte und erstmalig die Krankheit mit den klassischen Hauttumoren beschrieb. Er wies auch nach, dass diese Hauttumore aus Bindegewebszellen und Nervenzellen bestehen.

» Neurofibromatose Typ 2

Der Typ 2 ist deutlich seltener und äußert sich in Hör- und Gleichgewichtsstörungen, die sich durch ein Tumorwachstum am Hörnerv ergeben.

Morbus Recklinghausen – Ursachen für Neurofibromatose

Die Recklinghausen-Krankheit hat ihre Hintergründe in einer Mutation des Neurofibromatose-1-Gens, dem sogenannten NF1-Gen.

» Genetische Ursachen

Die Erkrankung wird vererbt, und zwar autosomal-dominat. Autosomal wird eine Krankheit immer dann weitergegeben, wenn das entsprechende Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern anstelle dessen auf dem Autosom liegt. Das heißt, dass die Krankheit völlig unabhängig vom Geschlecht der Eltern auf das Kind weitergegeben wird. Dominant besagt, dass man auch dann erkrankt, wenn man von einem Elternteil ein gesundes, vom anderen Elternteil das kranke Gern geerbt hat. Das kranke Gen ist in diesem Moment stärker als das gesunde Gen, also dominant.

In ungefähr der Hälfte der Fälle der Erbkrankheit Morbus Recklinghausen ist die Mutation dabei nicht von einem Elternteil weitergegeben worden, sondern anstelle dessen neu entstanden. Es handelt sich also um eine Neumutation. Die Erkrankung muss also nicht mit einer familiären Vorgeschichte verknüpft sein.

Welche Symptome treten bei Morbus Recklinghausen auf?

Eine Erkrankung am Morbus Recklinghausen zeigt auch innerhalb seines eigenen Typs sehr viele unterschiedliche Formen und starke Abweichungen.

» Pigmentflecken

Die ersten Symptome für die Recklinghausen-Krankheit sind Pigmentflecken. Diese sind oval geformt und in einem Milchkaffee-Farbton vorhanden, weshalb sie auch als Café-au-lait-Flecken bezeichnet werden. Die Flecken, die ähnlich den Sommersprossen sprenkelartig auftreten, sind in Achselhöhlen und der Leistengegend vorhanden und sind bei etwa 80 Prozent der Säuglinge, die an dieser Erbkrankheit leiden, im ersten Lebensjahr schon sichtbar. Sogar die Mundschleimhaut kann diese Pigmentierung aufweisen.

» Geschwülste oder Knötchen

Charakteristisch entwickelt sich die Recklinghausen-Krankheit dann erst in der Pubertät. Die Neurofibrome zeigen sich in gutartigen Geschwülsten oder Knötchen, die aus Nerven- und Bindegewebszellen gebildet sind. Sie zeigen sich auf der Haut am gesamten Körper, sie können aber auch lediglich an den inneren Organen oder auch im Gehirn vorhanden sein.

Die Neurofibrome können die Größe einer Erbse aufweisen, andererseits können sie auch die Größe eines Handtellers erreichen. Die Knötchen sind meist nicht schmerzhaft. Sie haben eine bräunliche bis hautfarbene Färbung. Gelegentlich schimmern die Neurofibrome durch die Haut. Regelmäßig treten bei Betroffenen kleine Neurofibrome an den vorderen Augen an der Iris auf. In diesem Bereich werden die Neurofibrome als Lisch-Knötchen bezeichnet.

Typische Symptome der Recklinghausen-Krankheit bestehen also

• in Pigmentflecken, den sogenannten Café-au-lait-Flecken, von denen mindestens sechs Stück auftreten,
• in Sprenkelungen, die sich in den Achselhöhlen und der Leistengegend befinden,
• in Neurofibromen und in Lisch-Knötchen.

Weitere Symptome der Recklinghausen-Krankheit

Neben den klassischen Symptomen, mit der die Recklinghausen-Krankheit auftritt, können sich auch andere Symptome zeigen. Oftmals treten Knochenveränderungen auf, die sich in einer Wirbelsäulenverkrümmung, der sogenannten Skoliose, zeigen. Seltener sind Verbiegungen oder auch Falschbildungen von Gelenken an den Unterschenkeln.

Weitere Symptome, die mit der Recklinghausen-Krankheit auftreten können, sind

• Epilepsie,
• Tumore am Sehnerv,
• gutartige Nervenfasertumore,
• Sensibilitätsstörungen,
• Hormonstörungen,
• Lernprobleme
• oder auch Konzentrationsschwäche.

Bösartige und periphere Nervenscheidentumore

Bösartige periphere Nervenscheidentumore können im Rahmen der Recklinghausen-Krankheit schon im jungen Lebensalter auftreten. Diese Tumore, die als Triton-Tumor bezeichnet werden, sind charakteristisch für die Recklinghausen-Krankheit. Ein Großteil der Gliome findet sich am Sehnerv.

» Tumore, die außerhalb des Nervensystems auftreten

Das Auftreten der sogenannten Phäochroozytomen, also Tumore des Nebennierenmarks, ist erhöht gegeben, wenn die Recklinghausen-Krankheit vorliegt. Das gilt auch für die selteneren Tumore, beispielsweise das Rhabdomvosarkom.

» Pigmentstörungen

Die Café-au-lait-Flecken im Bereich der Achselhöhlen und auch die Lisch-Knötchen haben ihren Hintergrund in einer Veränderung der Melanozyten der Haut. Sie sind in der Regel die ersten Zeichen einer Erkrankung. Bei den Lisch-Knötchen handelt es sich um kleine pigmentierte sogenannten Hamartome.

» Veränderungen an den Knochen und den Blutgefäßen

Die Augenhöhle ist oftmals bei der Recklinghausen-Krankheit bedingt durch eine sogenannte Dysplasie innerhalb des Keilbeinflügels verformt. Die Deformierung der Wirbelsäure führt oft zu einer schwer ausgeprägten Skoliose. Auch die langen Röhrenknochen innerhalb des Skeletts können Verformungen aufweisen, wenn die Recklinghausen-Krankheit besteht. In den Blutgefäßen kann eine sogenannte fibromuskuläre Dysplasie auftretn, die dann gerade die Nierenarterien betrifft und die zu Gefäßverengungen führen kann.

Wie erfolgt die Diagnose Morbus-Recklinghausen?

Die Diagnose der Recklinghausen-Krankheit ist dann so gut wie sicher, wenn von den folgenden Symptomen mindestens zwei vorhanden sind:

• Mindestens sechs Café-au-lait-Flecken oder sogar mehr
• Neurofibrome
• Lisch-Knötchen im Auge
• Sommersprossen-Sprenkelungen innerhalb der Achselhöhle oder der Leiste
• Tumore am Sehnerv
• Ein Verwandter ersten Grades, also Mutter oder Vater, hat eine Neurofibromatose Typ 1
• Knochenveränderungen, also eine Skoliose

Durch eine Blutprobe kann die Erkrankung dann diagnostiziert werden, wenn eine DNA-Untersuchung erfolgt. Dabei werden die Neurofibromatose-Gene auf eine Mutation hin untersucht. Diese Diagnostik kann auch vorgeburtlich während der Schwangerschaft durch die Fruchtwasseruntersuchung erfolgen. Die Pränataldiagnostik wird dann angewandt, wenn innerhalb der Familie eine spezifische Mutation diagnostiziert wurde.

» Fachübergreifende Beratung nutzen

Für eine optimale Versorgung und Begleitung des Betroffenen kann es sinnvoll sein, wenn eine fachübergreifende Beratung erfolgt. Je nach Ausprägung der Erkrankung ist es empfehlenswert, den Hausarzt, den Neurologen oder den Neurochirurgen und einen Kinderarzt in die Beratungen mit einzubeziehen. Oftmals werden auch Sprechstunden angeboten, in denen eine vielschichtige Beratung stattfindet.

Das Kardinalsymptom oder Kernsymptom einer Erkrankung beschreibt Merkmale, deren gemeinsames Auftreten die Krankheit definiert. Im Falle der Neurofibromatose vom Typ 1 sind zwei Kardinalsymptome bekannt. Bei 95 Prozent der Betroffenen, die eine gesicherte Diagnose der Recklinghausen-Krankheit haben, sind fünf oder mehr Café-au-lait-Flecken gegeben und 90 Prozent der Erkrankten haben kutane Tumore. aufzuweisen.

Als klinisches Spektrum werden die Symptome bezeichnet, die ein Patient aufweisen kann – aber nicht muss. Diese Symptome sind allerdings kausal mit der Erkrankung zu sehen – sie treten nicht rein zufällig auf.

Dabei handelt es sich bei den Betroffenen der Morbus-Recklinghausen-Krankheit um die Café-au-lait-Flecken und die kutanen Neurofibrome.

• Weiterhin leiden 90 bis 100 Prozent der Betroffenen unter Lisch-Noduli.
• Rund 80 Prozent der Betroffenen haben Pigmentierungen innerhalb der Achselhöhle aufzuweisen.
• 20 Prozent der Patienten wiesen große plexiforme Tumore auf.
• Bei einem Drittel sind zudem unspezifische Symptome wie Schulprobleme, Minderwuchs sowie Skoliosen zu verzeichnen. Die Psyeudoarthrose und Epilepsie treten bei etwa fünf Prozent der Betroffenen auf.

Zu den diagnostischen Kriterien zählen die Symptome, die der allergrößte Teil der Patienten im Laufe der Erkrankung bekommt. Es entwickeln aber nicht alle Patienten alle diese Symptome, sondern lediglich eine mehr oder weniger zufällige Kombination daraus. Ärzte treffen eine statistisch geschickte Auswahl von Durchschnittssymptomen und benutzen diese als diagnostische Kriterien, um vorherzusagen, ob ein Mensch die jeweilige Krankheit hat.

Morbus Recklinghausen & Behandlung und Therapie

Die Neurofibromatose selbst kann nicht in ihrer Ursache behandelt werden. Die Therapie ist daher eher auf die Behandlung der Symptome beschränkt. Dabei können beispielsweise störende und Schmerzen bereitende Neurofibrome innerhalb der Haut durch eine laserchirugische Behandlung entfernt werden.

Sind Symptome wie Epilepsie oder Konzentrationsschwäche gegeben, können diese von einer entsprechenden Fachgruppe therapiert werden.

» Regelmäßige ärztliche Kontrolle

Um frühzeitig neue Tumore zu erkennen, sollte regelmäßig – mindestens einmal jährlich – eine ärztliche Kontrolle durchgeführt werden. Diese richtet sich auf die Beobachtung der Neurofibrome innerhalb der Haut und auch auf die inneren Organe, die Augen sowie auch auf die Ohren aus, die dann auf neue Neurofibrome untersucht werden.

Bedingt durch die Tatsache, dass es sich bei Morbus-Recklinghausen um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, ist die Therapie, die eine Heilung der Auslöser der Erkrankung bringt, nicht erzielbar. Die Behandlungsmöglichkeiten sind lediglich in der operativen Beseitigung von Neurofibromen und Tumoren oder in Ausnahmefällen der Bestrahlung dieser Tumore gegeben. Dabei sollte allerdings zurückhaltend gearbeitet werden, denn eine Entfernung von Tumoren kann mit einer Schädigung des betreffenden Nervs einhergehen und es können Lähmungen die Folge sein.

» Für und Wieder einer Operation

Die Tumore innerhalb des zentralen Nervensystems können so lokalisiert sein, dass das operative Vorgehen ohne eine Veränderung an gesundem Gewebe nicht gegeben ist. Zudem ist nicht erwiesen, dass eine operative Behandlung oder eine Bestrahlung nicht eventuell auch das Wachstum von Tumoren begünstigen kann. Deshalb sollte eine genaue Abwägung von Risiko und Nutzen bei einer Behandlung vorgenommen werden.

Üblicherweise werden nur solche Veränderungen beseitigt, die ein Risiko einer bösartigen Entwicklung aufweisen. Auch wenn eine schwere neurologische oder orthopädische Symptomatik gegeben ist oder wenn ein kosmetisches Problem erheblichen Ausmaßes oder aber eine Erblindung drohen, können dies Gründe für eine Operation oder Bestrahlung sein.

Neurofibromatose im Schien- u. Wadenbein eines 2jährigen Mädchens

Komplikationen bei Morbus Recklinghausen

Der Verlauf der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Hier kann es alle Verläufe von harmlos bis sehr schwer geben. Das Spektrum der Verläufe der Erkrankung ist sehr breit. Eine gezielte und auch regelmäßig stattfindende Untersuchung trägt dazu bei, dass Komplikationen sehr früh erkannt und auch behandelt werden.

Diese Untersuchungen sind unerlässlich, um Komplikationen bei der Recklinghausen-Krankheit schnell entgegentreten zu können oder den Verlauf der Symptome zu begünstigen. Zu den Komplikationen gehören

• Wirbelsäulenverkrümmungen, die sogenannte Skoliose,
• Tumore an den Sehnerven
• Hirntumore.

Neurofibrome, die unter der Haut liegen, können – je nach ihrer Lage – neurologische Störungen oder auch Schmerzen verursachen. Dazu kann auch eine Beteiligung der Rückenmarksnerven gehören. Eine zusätzliche Komplikation ist in der Epilepsie gegeben.

Komplikationen bei erkrankten Kindern können Teilleistungsstörungens sein. Von einer Teilleistungsstörung spricht man dann, wenn das Kind trotz einer normalen Intelligenz Lernprobleme aufzuweisen hat. Für die Entwicklung dieser Kinder ist es wichtig, dass eine gezielte Förderung schon vor der Einschulung erfolgt.

Wie ist der Verlauf der Recklinghausen-Krankheit?

Morbus Recklinghausen kann sehr unterschiedlich verlaufen, auch innerhalb der Familie. So haben einige Betroffene der Recklinghausen-Krankheit nur Pigmentflecken zu verzeichnen und auch Neurofibrome, die nicht als Krankheitszeichen registriert werden. Andere Betroffene haben schon bei der Geburt Tumore am Sehnerv oder auch die typischen Café-au-lait-Flecken. Es kann auch sein, dass sich Beschwerden erst im Laufe der Zeit ergeben und erst dann der Bedarf einer Behandlung gegeben ist.

Die Risiken, dass sich bösartige Tumore entwickeln, sind gegenüber der restlichen Bevölkerung um etwa fünf Prozent höher. Dies ist dann der Fall, wenn die Neurofibrome entarten und sich dann zu sogenannten Neurofibrosarkomen oder auch Lymphomen entwickeln.

Die Symptome der Erkrankung entwickeln sich oftmals erst später. Dabei können verschiedene Tumore auch über einen längeren Zeitraum unverändert bleiben. Durch die sehr unterschiedlichen genetischen Befunde können auch verschiedene Verläufe und Symptome bei der Erkrankung gegeben sein.

Die Lebenserwartung von Betroffenen ist normal. Allerdings kann das Auftreten von malignen Tumoren oder dem Glioblastom die Prognosen verschlechtern. Durch den sogenannten autosomal-dominanten Erbgang ist eine kritische Prüfung angeraten, wenn ein Kinderwunsch besteht.

Kann man Morbus Recklinghausen vorbeugen?

Da die Recklinghausen-Krankheit eine Erbkrankheit ist, ist eine Vorbeugung vor Morbus Recklinghausen nicht möglich. Aufgrund der potentiellen Komplikationen ist es aber sehr wichtig, dass die Diagnose möglichst frühzeitig gestellt wird und dass auch regelmäßige Kontrolluntersuchungen stattfinden, damit die Behandlung der Symptome rechtzeitig erfolgen kann.