Down Syndrom – Formen, Symptome und Verlauf von Trisomie 21

Grundsätzlich fällt das Down Syndrom beziehungsweise die Trisomie 21 medizinisch in den Bereich der Chromosomenanomalien. In den meisten Fällen können bei den Betroffenen anstelle der üblichen 46 Chromosomen nun 47 Chromosomen nachgewiesen werden.

Der Grund für die Trisomie 21 liegt in einem Fehler innerhalb der Zellteilung oder auch der Reifeteilung. Beim Down Syndrom sind die Chromosomenpaare nicht gleichmäßig auf alle Tochterzellen verteilt.

In der Bundesrepublik Deutschland leben zwischen 30.000 – 50.000 Menschen, die von der Trisomie 21 betroffen sind. In den USA sind es circa 100.000-150.000 Fälle. 90 Prozent aller Fälle weisen die so genannte freie Trisomie 21 auf. In diesen Fällen besteht ein enger Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter zu Beginn der Schwangerschaft. Je höher das Alter der Mutter, umso wahrscheinlicher ist es, dass das Kind an Trisomie 21 leidet. Bisher ist es unter Medizinern immer noch ein Streitthema, ob auch das Alter des Vaters für das Down Syndrom eine Rolle spielt.

Geschichtliche Hintergründe zur Trisomie 21

Erstmals überliefert dargestellt wurde die Trisomie 21 von einem Menschen im Jahr 1505. Hier ist es eine Zeichnung auf einem Altarflügel in Aachen, die einen Menschen mit Down Syndrom darstellt.

Als eigenständige Erkrankung, die sich von anderen geistigen Behinderungen abhebt, wurde die Trisomie 21 erstmalig im Jahr 1866 durch einen englischen Arzt beschrieben. Da das Aussehen mit den glatten Haaren, den schräg stehenden Augen und der kleinen Nase einen asiatischen Eindruck machte, wurde der Begriff Mongolismus geprägt. Zu dieser Zeit wurde die Anomalie als mongoloide Idiotie bezeichnet. Im 19. Jahrhundert waren auch noch Wissenschaftler fest davon überzeugt, dass dieses Syndrom für den Nachweis der Rückverwandlung eines Menschen primitiver Raster stand. Das Wort Mongolismus sollte aufgrund der Verbindung zum mongolischen Völkerstamm nicht mehr genutzt werden.

Erst im Jahr 1959 entdeckte ein französischer Arzt bei Kindern mit der Trisomie 21, dass in jeder der Körperzellen anstelle der 46 Chromosomen 47 Chromosome vorhanden sind. Zu dieser Zeit war es auch möglich das Chromosom 21 dreimal anstelle von zweimal nachzuweisen.

Geburten mit Down Syndrom nach Alter der Mutter

Unterschiedliche Formen der Trisomie 21

» Translokations-Trisomie 21

In etwa 5 Prozent der Fälle liegt eine so genannte Translokations-Trisomie vor. Sie kann in einer Familie wiederholt auftreten, weil möglicherweise auch gesunde Personen Träger dieser Erbanlage sind. Allerdings kann diese Form der Trisomie auch spontan auftreten, ohne dass in der Familie mehrere Fälle vorkommen. Dies ist in etwa 2 Prozent aller Fälle gegeben.

» Mosaik-Trisomie 21

Bei 2 Prozent der Betroffenen ist der Körper aus zwei verschiedenen Zelltypen zusammengesetzt. Hier sprechen Mediziner von der so genannten Mosaik-Trisomie 21. In einem Teil der Körperzellen ist die normale Chromosomenanzahl von 46 vorhanden, während der andere Körperteil 47 Chromosomen aufweist.

» freie Trisomie 21

Eine weitere Form ist die freie Trisomie 21, die bei etwa 95 Prozent der Down-Syndrom-Patienten auftritt. Charakteristisch für die freie Trisomie ist, dass in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist.

» Partielle Trisomie 21

Die vierte Form des Down Syndroms ist die partielle Trisomie, also geteilt. Sie heißt deswegen so, weil das Chromosom 21 zwar zweifach vorhanden ist, bei einem Teil der Chromosomen 21 es aber zu einer Verdoppelung kommt.

Down Syndrom Symptome und Merkmale

Die Symptome der Trisomie 21 sind bei den einzelnen Betroffenen sehr unterschiedlich. Generell haben aber alle Menschen mit Down Syndrom ähnliche körperliche Merkmale:

• Das Gesicht ist relativ flach ausgeprägt
• Die Lidachsen sind schräg angelegt
• Eine Hautfalte ist am inneren Augenwinkel gegeben
• Die Ohren sind vergleichsweise klein
• Die Hände sind relativ breit, dabei sind die Finger kurz und kräftig
• Die Handfurche ist durchgehend

Klassisches Symptom der Trisomie 21 ist zudem die Hypotonie, also die Muskelschwäche, die schon bei Babys sehr auffällig ist. Weiterhin wachsen Down Syndrom Kinder deutlich langsamer, wobei die endgültige Körpergröße unterhalb der durchschnittlichen Größe liegt. Während das Körpergewicht in den ersten Jahren häufig unterdurchschnittlich ausfällt, steigt das Gewicht nach der Pubertät deutlich an. Somit ist auch Übergewicht ein typisches Merkmal für Trisomie 21.

» Körperliche Beschwerden beim Down Syndrom

Auch weisen viele Betroffene der Trisomie 21 körperliche Beschwerden auf.

• Etwa 40 bis 60 Prozent der Fälle haben Herzfehler.
• Bei 10 Prozent weist der Verdauungstrakt eine Anomalie auf.
• Bei 3 Prozent ist eine Fehlfunktion der Schilddrüse zu verzeichnen.

• Mitelohrentzündung und Sehstörungen
  Weil im Immunsystem Abweichungen zum gesunden Menschen bestehen, neigen gerade Kinder mit Trisomie 21 häufiger zu Infektionen der oberen Atemwege sowie zu Mittelohrentzündungen. Einige weisen auch Sehstörungen oder Schwerhörigkeit auf, die allerdings auch eine Folge der relativ häufigen Mittelohrentzündungen sein kann.

• Leukämie
  Menschen mit Trisomie 21 haben häufiger Leukämie als Menschen ohne Down Syndrom, denn bei ihnen ist das Risiko der Leukämie um das zehn- bis zwanzigfache erhöht.

• Verlangsamte Entwicklung
  Die Entwicklung bei Menschen mit Trisomie 21 ist stark verlangsamt, was sich dann sowohl in der Sprachentwicklung als auch in den motorischen Fähigkeiten zeigt. Auch die intellektuellen Fähigkeiten sind reduziert, allerdings ist diese Beeinträchtigung sehr individuell.

Kinder mit Down Syndrom sind in der Lage, sowohl alltägliche Fertigkeiten als auch Lesen und Schreiben durch gezielte Förderung zu erlernen. Dadurch ist eine sehr gute Unabhängigkeit für diese Menschen erzielbar. Nur ein sehr kleiner Teil der Menschen mit Trisomie 21 ist schwerst geistig behindert.

Die genannten Merkmale können bei Menschen mit Trisomie 21 komplett gegeben sein, es kann allerdings auch sein, dass ein Symptom weniger ausgeprägt oder überhaupt nicht vorhanden ist. Ein starres Schema gibt es für die Symptome von Trisomie 21 nämlich nicht.

Diagnose der Trisomie 21

» Diagnose während der Schwangerschaft

Innerhalb der Schwangerschaft kann bereits eine Diagnose für das Ungeborne erfolgen. Mit einer Chromosomenanalyse, die mit der invasivem Diagnostik, also beispielsweise der Chorionzottenbiopsie, der Fetalblutentnahme oder der Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt wird, kann eine Diagnose schon vor der Geburt erfolgen. Das Ziel bei diesen Untersuchungen liegt darin, Zellmaterial des Ungeborenen zu erhalten und seine Erbgutuntersuchung durchzuführen.

» Diagnose bei Neugeborenen

Bei Neugeborenen ist die Diagnose oftmals sehr schwierig. In diesem Fall kann die Chromosomenanalyse, die aus den Lymphozyten des Blutes erfolgt, eine Diagnose sichern. Gleichzeitig gibt das Ergebnis auch Aufschluss über die Art der Trisomie.

» Vorgeburtliche Chromosomenanalyse

Frauen ab 35 Jahren können die vorgeburtliche Chromosomenanalyse in Deutschland als Routineuntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge nutzen. Weil die Eingriffe aber nicht risikolos sind, sollte gemeinsam mit dem Gynäkologen eine Abwägung über den Sinn der Untersuchung erfolgen. In der Genauigkeit ist die Pränataldiagnostik sehr hoch, denn die Sicherheit der Diagnose liegt bei über 99,9 Prozent. Daher ist eine vorgeburtlich nachgewiesene Trisomie 21 sehr sicher.

» Diagnose per Nackenfaltenmessung

Sehr viel weniger Genauigkeit, allerdings auch geringere Risiken für das Kind, sind in der Abschätzung der Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 durch den Arzt gegeben. Eine dieser sehr einfach durchzuführenden Erstdiagnosen besteht darin, dass eine Nackenfaltenmessung veranlasst wird. Diese Untersuchung des Ungeborenen erfolgt mit einem speziellen Ultraschallgerät, das eine besonders hohe Auflösung hat.

Bei Embryonen mit einer Scheitel-Steiß-Länge von bis zu 8,5 Zentimetern – was etwa der zehnten bis zwölften Schwangerschaftswoche entspricht – kann diese Untersuchung durchgeführt werden. Das Ziel ist die Ermittlung der Nackendichte, weil Down Syndrom Kinder erfahrungsgemäß einen dickeren Nacken haben. Hier wird mit statistischen Werten der Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 gerechnet, die sich aus unterschiedlichen Messwerten zusammensetzen. Wichtig für die Ermittlung ist die Nackentransparenz, die Länge vom Scheitel bis zum Steiß des Embryos sowie das Alter der Mutter. Aufgrund dieser Werte wird eine Wahrscheinlichkeitsrechnung für die Trisomie 21 durchgeführt.

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Therapie bei Down Syndrom

Generell kann das Down Syndrom als solches nicht therapiert werden, weil eine Trisomie 21 nicht in einen normalen Chromosomensatz verändert werden kann. Therapiemöglichkeiten bestehen allerdings für die Begleiterscheinungen. Sowohl die Herzfehler als auch die Hör- und Sehschwächen können gezielt behandelt werden. Auch eine gezielte Unterstützung bei der Entwicklung der Kinder stellt eine wichtige Therapie dar. Gezielte Förderprogramme sorgen für eine optimale Ausschöpfung der Möglichkeiten des Kindes.

• Damit die psychischen und motorischen Fähigkeiten in vollem Umfang gefördert werden können, stehen sowohl Ergo- als auch Physiotherapien zur Verfügung.
• Auch die Logopädie kann mit einer Sprachtherapie gezielt Fähigkeiten des Kindes fördern.
• Eine wichtige Förderung des Kindes besteht in der liebevollen Begleitung der gesamten Familie. Dazu ist ein intaktes soziales und später auch berufliches Umfeld sehr föderlich.
• Weiterhin bieten Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen Unterstützungen für Betroffene und Familienangehörige an.

Down Syndrom – Verlauf der Trisomie 21

In den letzten Jahrzehnten hat sich sowohl die Lebensqualität als auch die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich verbessert. Während in der Vergangenheit 75 Prozent der Down Syndrom Betroffenen die Pubertät nicht erreichten und vorher verstarben und 90 Prozent der Betroffenen nicht das 25. Lebensjahr erreichten, haben sich die Werte heute gravierend verbessert.

Frühzeitige Behandlungen von Fehlbildungen, die mit der Trisomie 21 einhergehen – beispielsweise die Herzfehler, die Fehlbildungen im Verdauungstrakt oder auch pränatale Infektionen – können inzwischen sehr gut behandelt werden. Damit hat sich die Lebenserwartung von Betroffenen deutlich erhöht und das Erzielen eines Lebensalters von 50 Jahren oder sogar mehr ist nicht mehr selten.

Generell ist die Prognose bei der Mosaik-Trisomie 21 günstiger, weil eben nur die Hälfte der Zellen von der Anomalie betroffen ist. Auch das Bild nach außen für die Trisomie 21 hat sich stark gewandelt, denn die Betroffenen werden nicht mehr als Behinderte betrachtet, sondern als Menschen mit individuellen und zum Teil sehr hohen Fähigkeiten, die eben nur gezielter gefördert werden müssen.

Durch intensive Fördermaßnahmen können Betroffene sowohl im Hinblick auf ihre geistigen, als auch ihre motorischen Fähigkeiten ein nahezu selbständiges Leben führen und eine hohe Lebensqualität erzielen.

Trisomie 21 vorbeugen – Geht das?

Generell kann der Trisomie 21 nicht vorgebeugt werden. Je höher das Alter der Mutter, umso wahrscheinlicher ist es, dass ein Kind mit Trisomie 21 geboren wird.

Die vorgeburtliche Diagnostik, die Eltern heute in Anspruch nehmen können, ist allerdings sehr umfassend und sicher geworden. Ist der Gendefekt nachgewiesen, gehört die gründliche Beratung der Eltern dazu.

Eltern können sich bei einer nachgewiesenen Trisomie 21 bereits vor der Geburt über die zahlreichen Möglichkeiten der Förderung des Kindes, sowie auch der Unterstützung der gesamten Familie informieren.

Sieht die Schwangere sich mit ihrem Partner nicht in der Lage, ein Kind mit der Trisomie 21 großzuziehen, besteht nach eingehenden Beratungen zu einem späteren Zeitpunkt auch die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruchs.